遗传病检测 · 眼咽型肌病
伴有脑白质病变的眼咽病OPML1
伴有脑白质病变的眼咽病OPML1服务信息
本检测通过毛细管电泳方法，对PABPN1基因的（GCG）n三核苷酸重复序列进行准确计数和定量分析。检测覆盖该基因的特定编码区，旨在检测该重复序列的异常扩增（通常≥8个重复），这是伴有脑白质病变的眼咽病（OPML1）的明确分子病因。毛细管电泳技术能高分辨率地分离不同长度的DNA片段，从而精确定量重复序列拷贝数，是诊断此类重复扩增疾病的经典和可靠技术。
¥2300参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀防止凝血。采集后室温（15-25℃）保存与运输，避免极端温度（如冷冻或暴晒）。建议在采样后72小时内送达实验室，若需延迟，可短期置于2-8℃冷藏。
适用人群
适用于临床表现为进行性眼睑下垂（上睑下垂）、吞咽困难（咽部肌无力），并伴有神经系统受累症状（如步态异常、认知功能下降、锥体束征阳性和/或影像学提示脑白质病变）的疑似患者。有明确家族史的无症状成年亲属也可考虑进行症状前或携带者检测，以进行遗传咨询和生育指导。
临床应用
本检测为OPML1提供分子遗传学确诊，能将该病与其他临床表现相似的眼咽型肌病或神经退行性疾病（如眼咽型肌营养不良、线粒体病等）进行鉴别。确诊结果可明确遗传模式（常染色体显性遗传），为患者提供准确的预后评估，并指导临床进行针对性的多学科管理（如神经科、眼科、消化科/营养支持）。对家族成员进行遗传咨询和风险评估，有助于指导生育选择（如产前诊断），从而实现有效的疾病预防与家庭规划。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。